Alterazioni dell’aspetto fisico dovuto alle “malattie rare” alle origini della figura del mazapégul ?

L’essere umano ama l’ordine e la tranquillità. E’ un fatto fisiologico che trae origine da quella regola fondamentale dell’evoluzione che è l’istinto di sopravvivenza: è più facile vivere (e sopravvivere) in un mondo di cui si conoscono tutti gli aspetti, un mondo retto da norme definite, riconosciute ed accettate da tutti che in una società senza regole, dove si teme che il futuro presenti paradigmi inediti che non sappiamo affrontare. 

Potremmo affermare quindi che una delle leggi mentali dell’uomo è che “l’ordine tiene sotto controllo il caos”.

Da ciò discendono due fenomeni: il primo è la speranza di sapere in anticipo ciò che può accadere, magari con l’aiuto di metodi di previsione quali la chiromanzia, l’oroscopo, la lettura dei tarocchi, l’interpretazione dei sogni ed altri metodi di questo genere; il secondo è la spasmodica attenzione a tutti quei segnali che ci permettano di interpretare in anticipo il possibile cambiamento.

Il primo fenomeno è nato abbastanza tardi – almeno nella scala dei tempi dell’antropologia – mentre il secondo è praticamente connaturato con la natura umana e si può dire quindi che sia nato con l’uomo senziente. Perciò fin dall’antichità gli uomini erano particolarmente attenti alla presenza di “indicatori di sventura”: comete, albe o tramonti con il cielo troppo scuro o troppo rosso, eclissi, maree anomale, animali che si comportavano in maniera inusuale (cani che ululavano come lupi anziché abbaiare, civette avvistate di giorno, galli che cantavano la notte); in questo modo c’era il tempo di prepararsi alla novità, perciò l’anomalia veniva interpretata anche come un regalo delle divinità, un segno inviato dal mondo superiore per avvertire che stava per succedere qualcosa di nuovo e, prevedibilmente, di negativo.

Naturalmente gli indicatori non si presentavano solo nel mondo esterno all’uomo ma venivano cercati anche nelle persone: chi non rispondeva al canone del cosidetto “uomo normale” era considerato allo stesso tempo sia un indicatore di fatti negativi che colui che poteva suggerire il modo di superarli.

Casi di irsutismo. Nel caso del bambino in alto sono presenti anche gli occhi grandi e luminosi dalle lunghe sopracciglia imputabili alla sindrome di Axenfield Rieger.

Anomalie fisiche (nanismo, sordomutismo, polidattìa, zoppìa, deformazioni scheletriche del cranio e del corpo, cecità, i nati avvolti dal sacco amniotico^[1]) che psichiche (anticamente tutte riassunte nel termine “pazzìa”) ma anche i partoriti in momenti o in condizioni particolari (i nati in un periodo sacro, durante un’eclissi, quelli venuti al mondo senza dolori del parto, quelli senza padre) erano visti con sospetto e timore perché portatori dell’indicazione di sventura, ma era un timore reverenziale in quanto considerati  “prescelti dagli dei” per aiutare gli altri a superare il periodo di crisi.

Trascurando l’aspetto socio-psicologico di questo fatto, già trattato in questo stesso sito^[2], il presente lavoro vuole indagare invece su come l’anomalia corporea abbia contribuito a quella serie di credenze  che hanno originato l’aspetto fisico di alcuni personaggi della tradizione e delle fiabe popolari; ci si riferisce in particolare a quegli esseri al confine tra il mondo umano e quello superiore noti in tutto il mondo e variamente definiti: gnomi, nani, folletti, goblin, spiritelli, incubi, ecc…. e con una infinità di nomi locali (tra i quali quelli del romagnolo mazapégul) il cui elenco sarebbe troppo lungo da riportare.

Esistono patologie che vengono definite “rare” perchè colpiscono non più di 5 persone su 10.000; purtroppo, però, di queste patologie ne esistono molte, per cui il numero delle persone affette non è così basso come il termine “malattie rare” potrebbe far pensare. Generalmente se ne parla come tipiche del mondo infantile, ma solo perché l’esito è spesso mortale entro pochi anni e quelli che superano l’infanzia sono così pochi che una statistica che li riguardi risulterebbe non significativa.

Le stesse patologie, generalmente di origine genetica, erano presenti anche nel passato e poiché spesso si manifestavano assieme ad alterazioni fisiche molto evidenti non passavano certamente inosservate. Tra questa multitudine di anomalie genetiche in questo lavoro ne sono state prese in esame solo una piccola parte.

La sindrome di De Lange, per esempio, procura il nanismo, labbra sottili, conformazione arcuata e molto marcata delle sopracciglia, irsutismo, ritardo psicomotorio ed intelletivo. Ma il nanismo  è dovuto anche alla sindrome di Russell-Silver, che procura inoltre anomalie del volto (di aspetto triangolare, con fronte ampia), anomalie dei denti e della bocca, sviluppo della mandibola inferiore alla media, struttura complessiva del corpo asimmetrica, fusione di due o più dita delle mani o dei piedi (sindattilìa), curvatura delle dita (clinodattilìa).

Una forma estrema di irsutismo è l’ipertricosi, una forte peluria che copre tutto il corpo ed il viso.

Ce n’è già abbastanza per capire come la gente comune potesse vedere nei portatori di queste patologie persone “segnate” dagli dei, ma proseguiamo.

Ipertricosi. Antonietta Gonsalvus, figlia di Petrus Gonsalvus, nobile spagnolo della corte di Enrico II di Francia ritratta in un dipinto esposto al castello di Blois sur Loire. Anche il padre era affetto dalla stessa anomalia.

L’opposto del nanismo è il gigantismo, provocato dall’acromegalìa, ma anche della sindrome di Marfan e da quella di Klinefelter, che portano anche alterazioni muscolo-scheletriche, corpo affusolato e dinoccolato, aracnodattilìa  (forma affusolata ed allungata delle dita, presente anche nella sindrome di Beals), deformità del petto, piede piatto, alluce valgo. Sempre alterazioni muscolo-scheletriche sono presenti nella sindrome di Stickler (generalmente nelle ossa del cranio) ed in quella di Shprintzen-Goldberg (in questo caso associata al ritardo mentale) ed in quella di Axenfeld-Rieger che comporta anche completa o parziale mancanza dell’iride (ipoplasìa) ed anomalie dentali; la sindrome di Loeys-Dietz comporta  ugola bifida, anomalie al palato e nella nella cicatrizzazione. I portatori della sindrome di Waardenburg hanno occhi spaziati, radice del naso larga, sopracciglia confluenti, piebaldismo (quel fenomeno che nei casi più semplici si manifesta con una ciocca di capelli bianchi, ma in quelli più gravi con una parte del viso deturpata da una pigmentazione chiara più o meno maculata). Pelle e peli con mancanza di pigmentazione sono presenti anche nell’albinismo, assieme a fotofobia, movimenti involontari degli occhi, facilità ai tumori cutanei.

Nota è la progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford) che presenta invecchiamento precoce, pelle rugosa ed ispessita (sclerodermìa), nanismo, faccia rugosa e testa grande rispetto al corpo,  alopecia, ipogonadismo, anomalie della fonazione, anomalo arretramento della mandibola e della mascella (retrognazìa), naso a becco d'uccello. Alcuni di questi sintomi sono presenti anche nella sindrome di Werner. La sindrome di Axenfield Rieger si manifesta per gli occhi molto grandi, particolarmente luccicanti e lunghe sopracciglia.

In alto un caso di progeria (sindrome di Hutchinson-Gilford); in basso la sindrome di Mowat-Wilson, che comporta ritardo mentale, epilessia, retrognazìa, ritardo dello sviluppo motorio, bocca perennemente aperta.

Il ritardo mentale è presente in molte patologie ma non sempre si nota di primo acchito; ricorderemo qui solo la sindrome di Mowat-Wilson poichè è associata ad altri sintomi invece molto evidenti, come l’epilessia, ritardo dello sviluppo motorio, microcefalìa (circonferenza del cranio inferiore alla media), micrognazìa (sviluppo della mandibola inferiore alla media), occhi infossati e distanti tra loro, sollevamento del labbro superiore che costringe a mantenere la bocca sempre aperta mostrando l’arcata dentale superiore.

Si pensi ora al meccanismo mentale della gente comune nel vedere persone (in maggioranza bambini) affetti da deformazioni fisiche, e contemporaneamente sentirle esprimersi in termini non comprensibili, o a vaneggiamenti (sia per ritardi mentali congeniti che per deficit comportamentali indotti dalla loro inevitabile esclusione dalla comunità); già identificati come segnati dalla sorte e intermediari con l’altro mondo, non sarà stato difficile creare, poco alla volta, l’immagine prototipale di esseri provenienti da un mondo non terreno, con le stesse caratteristiche fisiche che ritrovavano in quegli esseri.

Ecco allora crearsi l’immagine di gnomi e nani (nanismo), esseri con il viso simile agli animali (irsutismo), folletti buoni dal viso infantile e grandi occhi luminosi con voci acute (sindrome di Axenfield Rieger) e folletti cattivi dal viso maligno (progeria, sindrome di Werner e aracnodattilìa), giganti (sindrome di Marfan e di Klinefelter), esseri con corpo da bambino e viso da vecchio dotato di capacità profetiche come Tagete, o Tarxies, della mitologia etrusca (progeria).

Anche il romagnolo mazapégul ha risentito di questo fenomeno: piccolo, con aspetto peloso, volto simile ad una scimmia o ad un gatto.

In alto la sindrome di Axenfield Rieger (occhi grandi e luminosi); in basso una bambina africana con una grave forma di piebaldismo.

Il sovrapporsi di racconti diversi, parziali ricordi non sempre corretti di narrazioni fatte da altri, l’accavallarsi di antichi retaggi pre-cristiani e, sopratutto, l’immaginazione personale, ha finito per produrre un’infinita categoria di esseri anomali e dalle caratteristiche più strane.

A tutto ciò può aver contribuito anche un’altra sindrome che colpisce non le persone con malattie rare, ma chi le osserva.

La sindrome di Alice nel Paese delle Meraviglie è un disturbo della percezione che colpisce individui che soffrono, anche se per tempi molto brevi, di emicrania, nevrosi ossessiva, cefalea, vertigini, palpitazioni, fotofobia, scotomi scintillanti (visione di macchie luminose o linee frastagliate nel campo visivo),  e che produce distorsioni della propria immagine corporea. Chi ne soffre ha la sensazione che parti del proprio corpo rimpiccioliscano o ingrandiscano.

E’ un fenomeno che dura pochissimo e non induce particolari problemi, al punto che chi ne è vittima tende a non preoccuparsi o a confessarlo ad altri, ma, sperimentato su se’ stessi e proiettato su altri, potrebbe indurre a credere con maggior convinzione che tali modificazioni siano possibili.

Una particolare malattia rara sembrerebbe confermare che le distorsioni corporee siano possibili.

La sindrome di Williams-Beuren bembra particolarmente adatta a confermare la teoria che stiamo proponendo; induce disabilità intellettiva, iperacusia, strabismo, iride stellata, invecchiamento precoce, ma in particolare una serie di sintomi che sembrano tratti da un libro di fiabe che descriva piccoli folletti felici e gentili.

I visi (molto simili tra loro) ricordano quelli dei bambini (bocca larga con labbra carnose, guance paffute con mandibola piccola) ma soprattutto ciò che colpisce è il disturbo neurocomportamentale principale che comporta una spiccata socialità, esuberante entusiasmo, forte emotività (viene per questo definita “personalità da cocktail party"). Se poi capitasse loro anche quella particolare anomalia fisica detta “orecchio di Sthal”(parte superiore dell’elice a punta) la loro somiglianza con i folleti, o gli elfi, sarebbe perfetta.

Non per niente in medicina la loro fisionomia viene definita facies elfica; salvo che, se quanto abbiamo esposto è vero, non è stata la figura dell’elfo a dare il nome alla loro malattia, ma sono stati loro a creare l’immagine dell’elfo.

A sinistra un bambino affetto dalla sindrome di Williams-Beuren; al centro il particolare dell’iride stellato; a destra la forma tipica dell’orecchio di Stahl.